Deficiência da enzima MCDA

Deficiência da enzima MCDA

Deficiência da desidrogenase das acil-CoA dos ácidos graxos de cadeia média (MCAD).

UNIVERSIDADE IGUAÇU

ALUNA:LIDIANE DA COSTA FLÔRES

ETIOLOGIA: AUTOSSÔMICO RECESSIVO.

CONCEITO

  • É um erro inato do metabolismo que interfere na utilização dos ácidos graxos como fonte de energia para o organismo.

  • Estresse oxidativo (radicais livres).

Ácidos graxos

PRODUÇÃO DE ÁCIDOS GRAXOS FISIOLOGIA

PATOGÊNESE

  • O indivíduo não consegue metabolizar os ácidos graxos de cadeia média, podendo levar o paciente à hipoglicemia. A utilização dos ácidos graxos é essencial na produção de energia, especialmente durante períodos de estresse (infecções, jejum) quando o aporte de alimentos é baixo. Durante estes episódios, os músculos (incluindo o coração) utilizam a gordura armazenada como fonte de energia e a glicose é preservada para as necessidades de outros tecidos, como o cérebro e os glóbulos vermelhos

PATOGÊNESE

DIAGNÓSTICO

Análise molecular por PCR em gotas de sangue colhidas em papel filtro, método capaz de detectar mais de 85% dos casos positivos.

COMPLICAÇÕES

  • Síndrome de Morte Súbita na Infância;

  • Encefalopatia;

  • Retardo mental e na fala.

TRATAMENTO

  • Deve-se evitar grandes períodos de jejum e proporcionar um adequado suporte calórico na dieta, mantendo-se os níveis de glicose dentro dos limites de normalidade. Durante episódios agudos de jejum ou vômito, a infusão intravenosa de glicose e a suplementação de L-carnitina levam a uma rápida recuperação.

REFERÊNCIAS BIBLIOGRÁFICAS

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