Baixe Meiose e as leis de mendel e outras Notas de estudo em PDF para Bioquímica, somente na Docsity! 1 MEIOSE E AS LEIS DE MENDEL Autores: Lyria Mori e Maria Augusta Querubim Rodrigues Pereira. Versão inicial: Carlos Ribeiro Vilela e Maria Augusta Q. Rodrigues Pereira Versão atual: Lyria Mori e Maria Augusta Querubim Rodrigues Pereira Revisão: Eliana M. B. Dessen Ilustração: Gledsley Müller Editoração Final: Gledsley Müller Ficha Técnica: Tema Central: Meiose, formação de gametas e correlação com as leis de Mendel. Área de interesse: Biologia/ Genética Público Alvo: Ensino médio, cursos de graduação em Biologia e em áreas biológicas. Número de participantes: Até 40 alunos divididos em grupos de 4 – 5. Tempo de atividade: 20-30 minutos. Projeto Micro&Gene Universidade de São Paulo Reitor: Adolpho José Melfi Vice-Reitor: Hélio Nogueira da Cruz Pró-Reitora de Graduação: Sônia Teresinha de Sousa Penin Apoio Financeiro: Pró-Reitoria de Graduação da Universidade de São Paulo – Projeto ProMat. 2 RESUMO OBJETIVO JUSTIFICATIVA Esta atividade é uma simulação da meiose com ênfase nos seus aspectos mais relevantes relacionados à hereditariedade. Ela pode ser usada como introdução ou como exercício para destacar o paralelismo entre o comportamento dos cromossomos na meiose e dos genes na transmissão das características hereditárias, e para compreender a relação entre a meiose e as leis de Mendel. Destacar os eventos meióticos mais significantes relacionados à transmissão das características hereditárias, tais como: a) emparelhamento, b) separação dos cromossomos de origem materna e seus homólogos de origem paterna; c) separação independente dos cromossomos não homólogos; d) paralelismo entre o comportamento dos cromossomos na meiose e a separação dos alelos do mesmo gene e de genes localizados em cromossomos diferentes. A principal justificativa desta atividade é o fato de que somente cerca de 10% dos estudantes conseguem entender que a segregação dos alelos de um gene (1ª lei de Mendel) e a segregação independente dos alelos que determinam características distintas (2ª lei de Mendel) ocorrem como conseqüência dos genes estarem localizados nos cromossomos e do comportamento destes durante a formação dos gametas (meiose). Uma outra justificativa, é que há muito a Biologia e a Genética vêm saindo do laboratório e se integrando ao cotidiano das pessoas. No decorrer da história humana sempre houve muita curiosidade sobre a herança biológica, isto é, sobre como os filhos herdam as características dos pais. Mesmo antes de sabermos que o DNA é o material hereditário, a Genética já afetava nossas vidas de diversas maneiras. A seleção genética permitiu obter linhagens de animais e plantas mais produtivas, mais saborosas, mais ricas em vitaminas, etc. Atualmente, a produção mundial de alimentos vem aumentando e sua qualidade tem sido aprimorada graças à aplicação de conhecimentos genéticos. O desenvolvimento da Genética também tem permitido saber como certas doenças são transmitidas ao longo das gerações. Conhecendo-se o modo de transmissão hereditária de uma patologia é possível, por exemplo, estimar as chances de uma casal vir a ter filhos portadores. Com isso pode-se realizar o aconselhamento genético, ou seja, orientar casais alertando-os para uma gravidez de alto risco, que poderia ser evitada. Atualmente, conhecermos princípios da Genética e seus eventuais benefícios e riscos é de fundamental importância para uma participação ativa e consciente na sociedade contemporânea, em discussões como o aborto terapêutico, o uso de alimentos geneticamente modificados, a terapia gênica, etc. É importante que todo cidadão conheça os fundamentos desta área da ciência, uma vez que sua aplicação afeta diretamente nossas vidas e, se for mal empregada, poderá acarretar conseqüências dramáticas não apenas para nossa geração, mas também para as gerações futuras (Amabis e Martho, 2001). 5 ETENDENDO A ATIVIDADE 2. Moldar um par de cromossomos metacêntricos (centrômero no meio) e um par de cromossomos acrocêntricos (centrômero na extremidade). 3. Aplicar nos bastões de massa que representam os cromossomos metacêntricos, os pinos de plástico marcados com as letras A e a. Nos bastões de massa que representam os cromossomos acrocêntricos aplique os pinos com as letras B e b. 4. Duplicar cada cromossomo, materno e paterno, fazendo, com a massa de modelar, quatro novos rolinhos da cor correspondente. 5. Unir os rolinhos da mesma cor pelos centrômeros. 6. Colocar o alelo correspondente nas novas cromátides formadas. 7. Com os bastões de massa representando os cromossomos duplicados simular: a) o emparelhamento dos cromossomos homólogos, sem permutação entre os cromossomos homólogos b) a primeira divisão da meiose c) a segunda divisão da meiose. 1) Na seção I.2, o que representa cada um dos rolinhos de massa de modelar? Quantas moléculas de DNA formam o cromossomo nessa fase? Explique. 2) Na sua simulação identifique: (a) os cromossomos homólogos, (b) as cromátides-irmãs. 3) Explique porque quando o alelo presente em uma cromátide é A na cromátide-irmã também está o alelo A. 4) Quantas possibilidades de posicionamento são possíveis quando dois pares de cromossomos homólogos emparelhados estão na metáfase da primeira divisão da meiose? 5) Compare o comportamento dos cromossomos na meiose com a segregação dos alelos: (a)na primeira divisão meiótica, (b) na segunda divisão meiótica. 6) Quantos e quais tipos de gametas foram formados na meiose de uma célula duplo-heterozigótica (AaBb)? 7) Segundo a lei da segregação independente (2ª lei de Mendel), quantos e quais tipos de gametas são produzidos por um indivíduo duplo-heterozigótico AaBb? 8) Simule uma permutação entre o par de alelos A, a e o centrômero. Quantos e quais tipos de gametas foram formados? 9) É possível afirmar que a 1ª lei de Mendel é resultado direto da separação do par de cromossomos homólogos para células opostas na 1ª divisão meiótica? Justifique 10) É possível afirmar que a 2ª lei de Mendel resulta do comportamento independente de um par de cromossomos homólogos em relação a outro par de homólogos na 1ª divisão da meiose? Justifique. 6 PROBLEMAS ANEXO Informações para o professor 1) O que herdamos biológicamente de nossos pais? 2) Explique como o número de cromossomos é mantido constante nas espécies com reprodução sexuada. 3) É possível ocorrer meiose em uma célula haplóide? E a mitose é possível? Justifique a sua resposta. 4) A síndrome de Down é o tipo mais comum e viável das anomalias cromossômicas humanas e ocorre em 0,15% das crianças nascidas vivas, crianças estas cujos pais são cromossômicamente normais e sem qualquer histórico da síndrome na família. A causa mais freqüente da síndrome de Down é a trissomia (três cromossomos) do cromossomo 21. Proponha uma hipótese para explicar a possível origem desta trissomia. 5) A autofecundação é um tipo de reprodução sexuada? Justifique a sua resposta. 6) Por que a descendência originada de reprodução sexuada é tão variada? Quais são os fatores responsáveis por esta variabilidade? 7) Uma espécie de verme tem um número diplóide de cromossomos igual a 10. Quantas combinações cromossômicas diferentes são possíveis durante o processo de meiose para a formação dos gametas? 8) É possível afirmar que a 1ª e 2ª leis de Mendel resultam do comportamento dos cromossomos durante a meiose? Justifique a sua resposta. I.1 - Meiose A meiose é um tipo de divisão celular no qual uma célula diplóide dá origem à quatro células haplóides (gametas). Na intérfase que antecede a meiose todo o material hereditário é duplicado, por esta razão, cada cromossomo passa a possuir duas cromátides (as cromátides-irmãs). No início da primeira divisão da meiose os cromossomos homólogos posicionam-se lado a lado em todo o seu comprimento, ou seja, emparelham-se. Em seguida, os homólogos separam-se e migram para pólos opostos da célula, originando duas células, cada uma delas contendo apenas um cromossomo de cada par de homólogos. Nessa fase, apesar de cada cromossomo ser constituído de duas cromátides-irmãs, as duas células formadas já são qualitativamente haplóides, isto é, apresentam apenas um representante de cada cromossomo. Na segunda divisão da meiose, as cromátides-irmãs separam-se, migrando para pólos opostos e são incluídas em células diferentes, de modo que, ao final da meiose há a formação de quatro células haplóides ou gametas. A atividade II.1. pode ser usada para se fazer uma simulação da mitose e para comparação dos dois tipos de divisão. I.2 – Cromossomos e genes Dentro do núcleo interfásico visualiza-se, em microscopia óptica, um material de aparência filamentosa e frouxa denominado cromatina, um composto formado por DNA e proteínas. No início do século passado os pesquisadores concluíram que os 7 filamentos de cromatina das células em intérfase são, embora não pareçam, entidades individualizadas. Durante a divisão celular, cada um desses filamentos é empacotado ou se enrola sobre si mesmo, com o auxílio de proteínas, em estruturas compactas, os cromossomos. Esse processo de compactação possibilita a sua visualização em microscopia óptica. Cada cromossomo é formado por uma molécula de DNA associada a proteínas. Em seu estado nativo o DNA é uma dupla-hélice formada por duas fitas antiparalelas mantidas juntas por pontes de hidrogênio entre as bases complementares. Atualmente, está claramente estabelecido que o DNA é o material hereditário dos seres vivos e que contém, em sua seqüência, informações para a síntese de RNA e proteínas. Cada segmento necessário para a produção de uma proteína ou de um RNA funcional é denominado gene. Como cada cromossomo é constituído por uma molécula de DNA, quando a célula entra em processo de multiplicação (mitose) ou de formação de gametas (meiose) todo material hereditário (DNA) também é duplicado. Esse processo ocorre durante a interfase, quando os cromossomos ainda não são visíveis. Como resultado dessa duplicação o número de moléculas de DNA da célula será duplicado. A atividade II.1 pode ser usada para simular a molécula de DNA dentro de cada cromossomo e sua respectiva duplicação, com o auxílio de um fio elétrico fino enrolado sobre si mesmo. Os organismos diplóides apresentam dois conjuntos de cromossomos, um destes conjuntos foi recebido do pai, através do gameta masculino e o outro foi recebido da mãe pelo óvulo. Os cromossomos que compõem um par são equivalentes – e os mesmos genes estão distribuídos nas mesmas posições e, devido a essa semelhança, eles são denominados cromossomos homólogos. Assim, cada indivíduo apresenta duas cópias de cada gene, as versões materna e paterna podem ser idênticas ou diferentes. As diferentes versões de cada gene são denominadas alelos, e são caracterizadas por pequenas diferenças na seqüência de nucleotídeos do segmento de DNA que corresponde ao gene. I.3 – Leis de Mendel A segregação (separação) dos alelos de um gene (1ª lei de Mendel) e a segregação independente dos alelos que determinam características distintas (2ª lei de Mendel) ocorrem como conseqüência da localização dos genes nos cromossomos e do comportamento destes durante a formação dos gametas (meiose). Exemplificando, vamos considerar a meiose de um um indivíduo heterozigótico, Aa, cuja mãe era homozigótica para o alelo A (AA), e o pai homozigótico para o alelo a (aa) de um determinado gene. Na separação dos cromossomos homólogos, ao final da primeira divisão da meiose (anáfase), os cromossomos de origem paterna e materna se separam e migram para pólos opostos da célula, um carregando o alelo A e o outro carregando o alelo a. Esta separação física dos dois cromossomos separa também os alelos materno do paterno, que ficam contidos em células diferentes. A primeira lei de Mendel ou princípio da segregação, e diz que os gametas são puros ou seja carregam somente um dos fatores que determinam cada característica. Note que a primeira 10 7) Considerando-se que várias células entram em meiose na formação dos gametas de um indivíduo AaBb, ele produzirá quatro tipos de gametas: AB, ab, Ab e aB. III) Resposta para os Problemas 1) Os seres vivos herdam de seus progenitores as informações para produzir, além das características individuais, as características básicas de sua espécie. Essas informações são os genes (do grego genos = origem), que nos indivíduos de reprodução sexuada são transmitidos de pais para filhos pelos gametas. Lembre-se que os genes são segmentos de moléculas de DNA, o principal constituinte dos cromossomos. 2) As células de todos os seres humanos normais possuem 46 cromossomos, inclusive as células de seus pais, avós e bisavós. Se os gametas tivessem 46 cromossomos como todas as células do corpo, os indivíduos da geração seguinte teriam 92 cromossomos em suas células, ou seja o número de cromossomos dobraria a cada geração. Entretanto, isso não acontece, o número de cromossomos nas células é o mesmo ao longo das gerações. Esta constância no número de cromossomos, e portanto de genes durante as gerações, é uma conseqüência do processo de divisão celular conhecido como meiose, originando gametas que contém sempre metade do número de cromossomos característico de cada espécie e são denominados células haplóides ( simbolizadas por n). Os cromossomos contidos em cada gameta são diferentes entre si, e representam um homólogo de cada par de cromossomos da célula diplóide (simbolizadas por 2n). 3) O processo de meiose implica na duplicação de todo o material hereditário (interfase), emparelhamento dos homólogos (metáfase I), separação dos cromossomos homólogos de origem materna e paterna (1ª divisão) e a separação das cromátides-irmãs (2ª divisão). Uma célula haplóide não pode sofrer o processo de meiose, uma vez que os cromossomos presentes não possuem os homólogos correspondentes. Por outro lado isso não é um impedimento para que ocorra o processo de mitose, que consiste na duplicação do material hereditário, e posterior separação das cromátides-irmãs. Você pode usar a atividade para simular a explicação dada. 4) A trissomia do cromossomo 21 pode ser causada pela não- separação (não-disjunção) do cromossomo 21. O processo de não-disjunção pode ocorrer: a) na primeira divisão da meiose, produzindo ao final da meiose dois gametas com dois cromossomos 21 e dois gametas sem cromossomo 21; ou 2) na segunda divisão da meiose produzindo dois 11 gametas com um cromossomo 21, um gameta com dois cromossomos 21 e um gameta sem o cromossomo 21. Estes eventos de não-disjunção podem ocorrer em qualquer um dos parentais, mas parece ser mais freqüente nas mulheres, e, além disso, a freqüência de não- disjunção aumenta com a idade materna. A fecundação de um óvulo contendo 22 cromossomos (um de cada tipo) e um cromossomo 21 extra por um espermatozóide portador de 22 cromossomos (um de cada tipo), formará um embrião com 22 pares de cromossomos homólogos e três cromossomos 21. Este tipo de situação pode ser simulada usando-se uma atividade semelhante à apresentada. 5) Sim , pois ocorre a fusão de dois gametas, sendo que ambos os gametas são provenientes do mesmo indivíduo. 6) A importância da reprodução sexuada consiste na produção de indivíduos com características diferentes um do outro e diferentes de seus pais. A mistura do material hereditário de dois indivíduos permitirá o aparecimento de uma descendência variada sob o ponto de vista genético. Esta mistura pode ocorrer durante a formação dos gametas, pelo posicionamento casual de um par de cromossomos homólogos em relação aos outros pares de cromossomos na anáfase da primeira divisão da meiose. Como já citado, no caso dos indivíduos AaBb, em que os diferentes genes estavam localizados em cromossomos distintos, há duas possibilidades de posicionamento na metáfase I, com a formação de 4 tipos ( 22 ) de gametas: AB, Ab, aB, ab. As possibilidades de diferentes tipos de gametas aumenta com o aumento do número de cromossomos. Por exemplo, nos humanos em que existem 23 pares de cromossomos haverá possibilidade da formação de 223 tipos de gametas. As possibilidades de formação de diferentes embriões serão de 223 x 223, ou seja a possibilidade de termos a mesma combinação de cromossomos de origem materna e paterna em embriões originários de diferentes eventos de fecundação são quase impossíveis. Além desta recombinação intercromossômica pode ocorrer também a recombinação intracomossômica, ou seja aquela resultante da permutação entre segmentos correspondentes dos cromossomos homólogos durante o emparelhamento destes na meiose. 7) Como o número diplóide de cromossomos é igual a 10, ou seja cinco pares de cromossomos homólogos significa que durante a primeira divisão da meiose haverá o emparelhamento dos cinco pares de cromossomos homólogos, e como o posicionamento de um par de cromossomos é totalmente independente e ao acaso em relação aos outros pares de homólogos, haverá possibilidade de 25 combinações cromossômicas possíveis nos gametas. 12 GLOSSÁRIO 8) As leis de Mendel dizem respeito à meiose de qualquer organismo diplóide e com reprodução sexuada, e podem ser expressas como: - na meiose, os alelos de um gene separam-se e se distribuem igualmente nos produtos da meiose, ou seja nos gametas; - na meiose os alelos de um gene separam-se independentemente dos alelos de genes localizados em outros cromossomos. Isto implica que os cromossomos contêm genes e que se comportam independentemente e ao acaso na meiose. Aconselhamento Genético – Avaliação dos riscos de um casal vir a gerar descendentes portadores de anomalia de caráter hereditário. Alelo – Cada uma das formas que um gene pode apresentar e foi denominado por Mendel fatores. Alelos ocupam o mesmo lócus gênico em cromossomos homólogos. Alelo dominante – aquele que se manifesta mesmo em estado de heterozigose (dose simples) Alelo recessivo – aquele que só se manifesta em homozigose (dose dupla) Célula diplóide – célula contendo dois conjuntos de cromossomos homólogos, sendo que um foi herdado do pai e outro da mãe. Célula haplóide (n) – Célula portadora de apenas um cromossomo de cada tipo, isto é, não apresenta cromossomos homólogos. O número de tipos cromossômicos é representado por “n”. Óvulo e espermatozóide, por exemplo, são células haplóides (têm “n” cromossomos). Centrômero - região condensada do cromossomo onde se unem as cromátides irmãs e que age como sítio de ligação das proteínas do fuso. Cromátides – quando os cromossomos se duplicam, as estruturas resultantes unidas por um único centrômero recebem o nome de cromátides Cromossomo – estrutura formada pelo material genético (DNA) através da qual a informação hereditária (os genes) é transmitida de uma geração para outra (por exemplo: de pais para os filhos) Cromossomos homólogos – aqueles que carregam genes equivalentes, normalmente em pares, sendo herdados um de cada progenitor. Cromossomo acrocêntrico - cromossomo cujo centrômero está localizado na região terminal (apical). Cromossomo metacêntrico – cromossomo cujo centrômero está localizado na região mediana. DNA (ácido desoxiribonucléico) – ácido nucléico constituído por desoxiribose, por fosfato e pelas bases nitrogenadas adenina, guanina, citosina e timina. A molécula de DNA é filamentosa, tem cadeia dupla e é helicoidal (dupla-hélice). O DNA é a substância que compõe os genes, onde estão inscritas, em código, as informações hereditárias.