Baixe Genética 1ª lei de Mendel- parte 1 e outras Notas de estudo em PDF para Enfermagem, somente na Docsity! 1° período UNIS/2009 Tema: Conceitos básicos relacionados à genética Genética: 1ª Lei de Mendel Genética: 1ª Lei de Mendel 1) Conceitos Prévios a) Genética É a ciência que estuda a transmissão de características hereditárias de pais para filhos ao longo das gerações. b) Gene Segmento da molécula de DNA capaz de determinar uma característica. Contém a informação para a síntese de um polipeptídeo. Genética: 1ª Lei de Mendel 1) Conceitos Prévios h) Heterozigoto (Híbrido) Indivíduos que apresentam dois genes alelos diferentes para a determinação de uma característica. Ex: (Aa) i) Genótipo Constituição gênica do indivíduo. Refere-se tanto a um ou mais pares de alelos que estão sendo estudados quanto ao “pool” (conjunto) gênico do indivíduo. Genética: 1ª Lei de Mendel Em heterozigose o gene dominante impede a expressão do gene recessivo. Dessa maneira o gene recessivo só se expressará quando for homozigoto recessivo (aa). i i i i . i i i i . 1) Conceitos Prévios j) Fenótipo É a aparência física de um organismo. É determinada pela ação conjunta do genótipo + meio ambiente. Ex: Cor de pele Genética: 1ª Lei de Mendel Fenótipo = genótipo + ambiente Um mesmo genótipo pode expressar diferentes fenótipos, dependendo de sua interação com o meio. A cor da pele sofre forte influência ambiental; pessoas com mesmo genótipo podem apresentar diferentes tons de pele, dependendo da exposição à radiação ultra-violeta. 2) O trabalho de Mendel Gregor Mendel nasceu em 1822 na Áustria. Desde criança observava e estudava a reprodução de plantas. Aos 21 anos entrou para o mosteiro da ordem dos agostinianos. Em 1843 tornou-se professor de Ciências Naturais e iniciou uma série de estudos sobre a reprodução de ervilhas. Depois de vários anos de estudos Mendel propôs que a existência de características (tais como a cor) das flores é devido à existência de um par de unidades elementares de hereditariedade, agora conhecidas como genes. Mendel descobriu que as características hereditárias são herdadas segundo regras bem definidas e propôs uma explicação para a existência dessas regras, confirmadas somente depois de sua morte. Genética: 1ª Lei de Mendel 2) O trabalho de Mendel 3º Passo: Cruzar plantas puras que se diferenciavam quanto a cada uma das sete características escolhidas. Exemplo: Plantas de sementes lisas x Plantas de semente rugosas a) A geração constituída pelas variedades puras é chamada de geração parental (P). b) Os descendentes imediatos desse cruzamento é chamada de primeira geração híbrida ou geração filial (F1). c) A descendência resultante da autofecundação da primeira geração híbrida (F1) é chamada de segunda geração híbrida ou geração (F2) Genética: 1ª Lei de Mendel Parental (P) lisa rugosa Geração (F1) Híbrida Sementes F2 das plantas F1 Autofecundação Pólen 2) O trabalho de Mendel d) Mendel observou que os indivíduos híbridos (heterozigotos) da geração F1 eram sempre iguais a um dos parentais. (Todos os F1 possuíam sementes lisas). e) A autofecundação das plantas híbridas, no entanto, produzia uma descendência constituída por uma maioria de sementes lisas. (3 sementes lisas para 1 semente rugosa ou 3:1). f) Mendel concluiu que na geração F1 o traço de um dos pais ficava em “recesso”, ou seja, não expressava. Reaparecendo novamente na descendência dos híbridos (F2). O traço que desaparecia na geração F1 era chamado de recessivo (semente rugosa). O traço manifestado na geração F1 era chamado de dominante (semente lisa). Genética: 1ª Lei de Mendel Parental (P) lisa rugosa Geração (F1) Sementes F2 das plantas F1 Autofecundação Híbrido Pólen 2) O trabalho de Mendel Como Mendel explicou o desaparecimento do caráter recessivo (semente rugosa) em F1 e o seu reaparecimento em F2 na proporção 3 dominantes para 1 recessivo? Hipóteses de Mendel a) Cada característica hereditária é determinada por um par de fatores herdados em igual quantidade da mãe e do pai. b) Os fatores de cada par separam-se quando os indivíduos produzem gametas. c) Se o indivíduo é puro (homozigoto) ele produzirá apenas um tipo de gameta. d) Se o indivíduo é hibrido (heterozigoto) ele produzirá dois tipos diferentes de gametas. Genética: 1ª Lei de Mendel 3) 1ª Lei de Mendel Relação: 1ª Lei e a Meiose O local onde se encontram os genes r e R nos cromossomos denomina-se locus. Antes da Meiose I cada um dos cromossomos homólogos se duplica. No final da meiose I, os dois alelos são segregados em duas células filhas separadas. No final da meiose II cada gameta contém um único alelo: R ou r. Genética: 1ª Lei de Mendel
* Heredograma: símbolos utilizados
O Indivíduo do
] Sexo Masculino
Indivíduo do
ÕÓ Sexo Feminino
S Sexo Indefinido
nº de filhos do
[] O) sexo indicado
E O areia
Heterozigotos
[E O para um Caráter
autossômico
HO
HO Divórcio
LO
Casamento
Acasalamento
Extramarital
Acasalamento
Consanguineo
Gêmeos
Monozigóticos
Gêmeos
O O Dizigóticos
Exercícios 1) Sobre a relação entre genótipo, fenótipo e ambiente é correto dizer que o a) Fenótipo é determinado exclusivamente pelo genótipo. b) fenótipo é determinado pelo genótipo em interação com o ambiente. c) genótipo é determinado exclusivamente pelo fenótipo d) genótipo é determinado pelo fenótipo em interação com o ambiente. • • 1) Em urtigas o carater denteado das folhas domina o carater liso.
Numa experiência de polinização cruzada, foi obtido o seguinte
resultado: 89 denteadas e 28 lisas. À provável fórmula genética dos
cruzantes é
9 Em camundongos o genótipo aa é cinza; Àa é amarelo e AÀ marre
no início do desenvolvimento embrionário. Que descendência se
espera do cruzamento entre um macho amarelo com uma fêmea
amarela?
al 1/2 amarelos e 1/2 cinzentos
bj 2/3 amarelos e 1/3 cinzentos
c| 3/4 amarelos e 1/4 cinzentos
dj 2/3 amarelos e 1/3 amarelos
e) apenas amarelos
5) Olhos castanhos são dominantes sobre os olhos azuis Um
homem de alhos castanhos, filho de pai de olhos castanhos e mãe de
olhos azuis, casa-se com uma mulher de olhos azuis. À
probabilidade de que tenham um filho de olhos azuis é de:
Ur
o mu
o Es
5%
05%
%
00
5%
nas am
MD.
9) Quando dois indivíduos que manifestam um caráter dominante têm um primeiro filho que manifesta o caráter recessivo, a probabilidade de um segundo filho ser igual ao primeiro é: • • a) 3/4 • b) 1/2 • c) 1/4 • d) 1/8 • e) 1/16 10) Numa familia com 9 filhas, a probabilidade de o décimo filho ser homem é: • • a) 50% • b) 70% • c) 80% • d) 90% • e) 25% 11) A capacidade de sentir o gosto de uma substância amarga chamada feniltiocarbamida (PTC) deve-se a um gene dominante. A probabilidade de um casal (sensível a essa substância e heterozigótico) ter um filho do sexo feminino e sensível ao PTC é: • • a) 1/4 • b) 1/8 • c) 3/4 • d) 3/8 • e) 1/5