Apostila Básica de Biologia Molecular e Genética

Apostila Básica de Biologia Molecular e Genética

(Parte 1 de 6)

Centro de Ciências Físicas e Matemáticas (CFM)

Centro de Ciências da Educação (CED) Centro de Ciências Biológicas (CCB)

Dissertação apresentada ao Programa de Pós-Graduação em Educação Científica e Tecnológica como requisito parcial para obtenção do título de Mestre em Educação Científica e Tecnológica.

Grasiela de Luca Casagrande

Profa. Dra. Sylvia Regina Pedrosa Maestrelli (orientadora)

Florianópolis, outubro de 2006.

“O homem é o produto da sua vontade. Então, antes de mais nada, ele será resultado de seu próprio progresso”. Jean-Paul Sartre

Lista de tabelas6
Resumo7
Abstract8
Agradecimentos9
Apresentação1
1.1. A Biologia: que ciência é essa?16
1.2. Ensino de Genética e Genética Humana19
1.3. O livro didático no ensino de biologia29
1.4. Por que ensinar sobre doenças genéticas no ensino médio?3
CAPÍTULO 2. Genética humana e doenças genéticas42
2.1. O que são doenças genéticas?43
2.2. Distúrbios cromossômicos43
2.3. Distúrbios monogênicos47
2.4. Distúrbios de herança multifatorial57

SUMÁRIO CAPÍTULO 1. Ensino de Biologia e sua importância para a formação dos cidadãos15

didáticos65
3.1. Revisão bibliográfica6
3.2. O livro didático como material de pesquisa72
3.3. A escolha dos livros para a pesquisa73

CAPÍTULO 3. Critérios de escolha e metodologia de investigação do tema nos livros 3.4. A análise do livro didático e apresentação das informações encontradas..76

CAPÍTULO 4. O tema doenças genéticas no livro didático78
Considerações finais92
Referências94
Tabela 1 – Periódicos revisados72
Tabela 2 – Livros didáticos de biologia utilizados pelos professores consultados74
Tabela 3 – Livros de biologia citados no Vestibular da UFSC74
Tabela 4 – Livros de biologia citados no Vestibular da UDESC75
Tabela 5 – Livros de biologia utilizados na pesquisa76

Resumo

A educação em genética humana deve promover nos alunos o desenvolvimento das habilidades de tomar decisões, reconhecer alternativas, aplicar informações e selecionar opções relativas à saúde em nível comunitário e pessoal; os estudantes devem ser preparados para utilizar os conceitos da área para entender e opinar em relação a aspectos sociais e éticos desse campo de conhecimento. Além disso, o estudo da genética pode ajudar na compreensão das diferenças individuais, aceitando a diversidade e reconhecendo-a como regra e não como exceção.

Este trabalho teve por objetivo apresentar como o tema doença genética é tratado no livro didático de Biologia, e de que forma o ensino desse conteúdo, da maneira como está apresentado no livro didático, contribui para que os jovens cidadãos possam conhecer as doenças genéticas que considero serem mais importantes para o entendimento da realidade à sua volta, estando aptos a utilizar esse conhecimento diante de situações do cotidiano.

A análise dos resultados mostrou que os livros didáticos não estão apresentando este conteúdo de forma adequada. Há muitas informações descontextualizadas, desatualizadas e até incorretas. Além disso, a imagem de doença genética transmitida ao leitor é de que elas são incapacitantes, não têm tratamento, estão associadas a retardo mental e graves malformações físicas.

Considerando a importância do livro didático no contexto escolar, e que os professores não estão capacitados para lidar com este assunto sozinhos, acredito que seria fundamental que os livros didáticos trouxessem ao leitor uma nova abordagem deste tema, além de apresentar os exemplos de forma contextualizada, de forma que os alunos possam utilizar os conceitos aprendidos para exercerem sua cidadania e serem transmissores dessas informações para sua família e para a comunidade onde estão inseridos.

Abstract

Education in human genetics must aim to promote in students the development of decision-making abilities, the recognition of alternatives, application of the relevant information, and selection of the options related to health at a personal and community level. The students must be prepared to make use of the concepts of the field in order to understand and give opinions in relation to social and ethical aspects in this field of knowledge. Moreover, the study of genetics can help in the comprehension of individual differences, and the acceptance of diversity so that it becomes recognized as a rule instead of an exception.

This work had as a goal the preservation of how the theme ‘genetic disease’ is treated in the biology course book, as well as how the teaching of this subject, and the manner in which it is presented in the book, contributes to the young citizens recognition of the most important genetic diseases in an effort to understand the reality around them, enabling them to make use of this knowledge on a daily basis.

Analysis showed that course books in general do not present this content in an adequate manner. There is much information which is not contextualized, is out of date, or is even incorrect. Also, the image of genetic diseases transmitted to the reader is that they are disabling, have no treatment, and are associated with mental retardation as well as severe physical malformation.

Considering the importance of the course book within the educational context, and that the teachers are not prepared to deal with this subject by themselves, the author believes it is fundamental that course books should bring a new approach to the reader. In addition to presenting the examples in a contextualized manner, so as to enable the students to make use of the concepts learned, they need to exercise their citizenship and thus pass information on to their families and to the community in which they take part.

Agradecimentos

É impossível lembrar de todas as pessoas que contribuíram para este trabalho escrito, quero aqui registrar meus sinceros agradecimentos a tantas colaborações recebidas ao longo dessa dissertação.

Durante esses três últimos anos, muitas pessoas que conviveram comigo puderam presenciar o quanto foi difícil renunciar a muitos momentos de convivência com familiares e amigos para que este trabalho pudesse ter sido concluído. Foram momentos difíceis em que pensei, muitas vezes, em desistir de tudo. Mas as conversas com minha orientadora, Sylvia, familiares e amigos, trouxeram-me a tranqüilidade e serenidade no momento certo, fazendo com que eu prosseguisse firmemente com meus objetivos.

Não poderia esquecer do apoio recebido dos meus pais, Vilmar e Odeti. Eles são tudo para mim. Apesar de acharem que eu deveria ter escolhido outra profissão, referindo-se ao baixo salário de professor, sempre me apoiaram em tudo, principalmente financeiramente. Mesmo com minhas ausências, souberam entender e valorizar todo o meu esforço. Muito obrigada de coração.

Sylvia Maestrelli, minha orientadora, foi antes de tudo, uma boa amiga.

Muito obrigada por me ouvir, aconselhar, ensinar, incentivar, compreender minhas angústias e lamentações. Ao seu lado eu cresci muito durante esse tempo.

Nadir Ferrari e Nadir Delizoicov, agradeço a vocês pelas contribuições durante a análise do meu projeto de dissertação, pela leitura cuidadosa, pelas sugestões e momentos de discussão.

Ao “tio Pinho”, que me ensinou que temos sempre que ter um problema de pesquisa, e que não podemos querer resolver todos os problemas.

Professores que colaboraram comigo respondendo ao questionário para o levantamento dos livros didáticos utilizados nesse trabalho, muito obrigada.

fazendo com que eu aprendesse muita coisa. Agradeço a todos vocês

Meus colegas de turma propiciaram muitas discussões durante as aulas,

Aldo Jr., você foi meu companheiro, ouvinte, conselheiro, e muitas vezes presenciou meus momentos de angústia e desespero, sem perder a paciência, sempre tinha uma palavra acolhedora no momento certo. Agradeço pela ajuda e pela dedicação.

Apresentação

Esta pesquisa é resultado da minha trajetória de vida, como estudante de biologia e agora, como professora de biologia no ensino médio.

Em 1997, quando iniciei o curso de Ciências Biológicas na UFSC, tinha grande vontade de tornar-me professora. No decorrer do curso fiz as disciplinas de licenciatura, e em 2001, ao finalizar o curso, estava habilitada para o ensino de Biologia. No primeiro semestre de 2002 cursei a disciplina Prática de Ensino de Ciências, e ao final do semestre obtive também a habilitação em Ciências.

Minha primeira experiência como professora foi logo após a formatura, quando comecei a ensinar Ciências e Biologia na Penitenciária Masculina de Florianópolis, onde dava aulas aos detentos. Logo fiz concurso público, e agora trabalho em uma escola pública, onde leciono Biologia para o Ensino Médio.

Os assuntos relacionados à Genética sempre me interessaram, e isso fez com que eu buscasse estágios nessa área. Ainda na Universidade, acompanhei durante dois anos, os trabalhos do Serviço de Aconselhamento Genético do NUEG (Núcleo de Estudos em Genética Humana), onde, sob orientação da professora Dra. Sylvia Maestrelli, iniciei meu estudo sobre o assunto, tema do meu Trabalho de Conclusão de Curso. Sucintamente, podemos dizer que o aconselhamento genético é uma conversa entre um indivíduo, um casal ou uma família, e um profissional de saúde, sobre uma condição médica ou doença genética, onde o profissional informa sobre aspectos clínicos da doença, causas prováveis deste distúrbio, riscos de recorrência, tratamentos possíveis, grupos de apoio, exames genéticos e outros procedimentos pertinentes, informa e esclarece todas as opções de escolha possíveis, auxiliando o cliente a lidar com a condição genética e apoiando-o em suas decisões.

O aconselhamento genético é um serviço de educação em saúde, porque não se restringe a fornecer todas as informações necessárias ao entendimento da doença em questão e dos testes genéticos disponíveis para que as famílias, casais ou indivíduos

possam tomar decisões conscientes e de acordo com seus desejos, valores e crenças. Além disso, o profissional de saúde deve auxiliá-los a lidar com a condição genética e a por em prática as decisões tomadas.

Como professora, tenho preferência pelo ensino de Genética, principalmente quando é possível estabelecer relações entre os conceitos estudados e as doenças genéticas humanas, o que tem relação direta com meu Trabalho de Conclusão de Curso. Poder informar os alunos sobre doenças genéticas de interesse para a comunidade e fazer com que esse conteúdo seja significativo para eles é uma satisfação. No decorrer da minha profissão como professora conheci vários livros didáticos. Percebo que alguns deles muitas vezes trazem exemplos de doenças genéticas totalmente distantes do universo do aluno, não só pela sua baixa freqüência mas também porque não são descritas no texto, e muitas vezes, aparecendo apenas como um nome difícil, como galactosemia ou alcaptonúria, por exemplo, no enunciado de exercícios. Além disso, a maioria desses livros apresenta as mesmas doenças genéticas tratadas nos livros didáticos da década de 70. Apesar dos contínuos avanços da ciência e da descrição e entendimento de tantas novas doenças genéticas, raramente os livros nos mostram exemplos diferentes daqueles dos anos 70 ou 80.

Analisando um instrumento de sondagem aplicado pelas professoras do

NUEG (CCB) em classes da 3a fase de cursos da área da saúde da UFSC, é possível observar que, ao serem solicitados a citar as doenças genéticas que conheciam, como era de se esperar, tais alunos citavam sempre aqueles mesmos exemplos, citados nos livros de Ensino Médio: Síndrome de Down, Síndrome de Turner, Síndrome de Patau, Síndrome de Edwards, Síndrome de Klinefelter (todas elas, decorrentes de alterações no número de cromossomos, descritas no início dos anos 60). Poucos alunos citaram distúrbios metabólicos (apontados como assuntos importantes nos Parâmetros Curriculares Nacionais). Além disso, os alunos que responderam as questões do instrumento de sondagem, dos cursos de Medicina e Odontologia, já haviam cursado as disciplinas de Biologia Celular, Embriologia e Bioquímica, onde

certamente haviam estudado vários distúrbios genéticos, mas eles não se lembram desses distúrbios, talvez nem os tenham reconhecido como distúrbios genéticos.

Este cenário, aliado à minha experiência profissional, fez com que eu decidisse pesquisar o conteúdo de genética humana presente nos livros didáticos de biologia, a fim saber de que forma o ensino de genética, particularmente de genética humana, está contribuindo para a formação dos jovens egressos do ensino médio. Ao final desse processo, acredito ser possível sugerir abordagens que possam aumentar a contribuição desse tema para a formação do jovem adulto.

No livro didático, a genética humana é tratada geralmente quando são abordados assuntos como alelos múltiplos (grupos sangüíneos), herança quantitativa (cor da pele, cor dos olhos) ou quando são usados exemplos de doenças para ilustrar padrões mendelianos de herança ou alterações cromossômicas. Este trabalho discute a escolha e o tratamento dado a essas doenças no livro didático. Assim, apesar de o tema Genética Humana estar disperso ao longo do conteúdo de Biologia do Ensino Médio, o foco deste trabalho são as doenças genéticas ali apresentadas, que de fato é o assunto mais freqüente dentro desse tema.

A dissertação possui quatro capítulos. O Capítulo 1 – Ensino de Biologia e sua importância para a formação dos cidadãos – discute o ensino de biologia, de genética e de genética humana, tomando como referência os documentos oficiais (Parâmetros Curriculares Nacionais e Proposta Curricular de Santa Catarina), e dialogando com outros autores que pesquisam sobre ensino de biologia e de genética. Nesse capítulo também apresento o problema de pesquisa e procuro justificar a sua relevância, além de apresentar os objetivos gerais e específicos.

No Capítulo 2 – Genética Humana e doenças genéticas – faço uma exposição teórica sobre o assunto, citando exemplos de doenças genéticas que considero importantes e explicando cada uma delas, além de justificar a relevância de serem abordadas em sala de aula.

No Capítulo 3 – Critérios de escolha e metodologia de investigação do tema

nos livros didáticos – apresento a revisão bibliográfica e justifico a escolha do livro didático como material de pesquisa, bem como os critérios utilizados para a seleção dos livros, a listagem dos livros selecionados e o modo como eles foram analisados.

No Capítulo 4 – O tema doenças genéticas no livro didático – são encontrados os resultados da pesquisa nos livros didáticos selecionados, a discussão sobre os exemplos de doenças genéticas utilizados nos livros e a reflexão sobre a abordagem de algumas delas no ensino de genética.

CAPÍTULO 1. Ensino de Biologia e sua importância para a formação dos cidadãos

1.1. A Biologia: que ciência é essa?

(Parte 1 de 6)

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