Síndrome de Marfan, Notas de estudo de Enfermagem

Baixe Síndrome de Marfan e outras Notas de estudo em PDF para Enfermagem, somente na Docsity! Síndrome de Marfan Doença do tecido conjuntivo descrita por um pediatra francês, Antoine Marfan, em 1896 E “adam. BIT Alta estatura —— Miopia e deslocamento de cristalino Escoliosep-——— — | Deformidade Prolapso do tórax da mitral Dilatação da aorta Braços e dedos alongados Hiperflexibilidade das juntás-— — E Pés planos e chatos  MB Alteraçõ Fdigvascul Dilatação da Aorta <p = Cirurgia para substituição da Válvula Mitral Alterações Oftálmicas: Subluxação do cristalino Alta Miopia Descolamento da Retina Glaucoma Catarata Estatura Elevada Escoliose Braços e mãos alongadas (aracnodactila) Deformidades Torácicas Hipermobilidade das articulações Alta estatura e aa [oo 80 I7O 160 150 140 130 120 0H Deformação Torácica Pesquisas A Dra. Lygia Pereira, brasileira, conseguiu obter toda a seqüência do gene e dar o nome de fibrilina-1 (FBN-1). Dra. PhD Lygia Pereira A Dra. Ana Beatriz Alvarez Perez e a Dra. Lygia Pereira estão iniciando um novo projeto sobre a Síndrome de Marfan, buscando mapear as diversas mutações para fornecer subsídio para uma correlação genótipo- fenótipo e futura terapia gênica. Dra PhD Ana Beatriz Perez