Síndrome de Rett

Como surgiu?

O que é Síndrome de Rett?

Quais são as causas?

Na grande maioria dos casos, a síndrome de Rett é causada por mutações novas – quer dizer, não herdadas de nenhum dos pais. Assim, o risco de ter outra filha afetada é muito baixo. Em apenas 1% dos casos descritos ocorreu recorrência da doença em uma família.

Quais são as caracteristicas?

CRITÉRIOS DE INCLUSÃO E CRITÉRIOS DE SUPORTE PARA SR CLÁSSICA

Critérios de suporte (não obrigatórios ao diagnóstico) 1 - Disfunção respiratória 1.1 - Apnéias periódicas na vigília e/ ou hiperventilação intermitente 1.2 - Expulsão forçada de ar ou saliva 1.3 - Dilatação aérea do abdome 2 - Anormalidades do EEG (diversas) 3 - Epilepsia (vários tipos de crises epilépticas) 4 - Sinais motores espásticos, rigidez ou distonias 5 - Distúrbios vaso motores e atrofias distais, perôneas, pés pequenos e frios 6 - Escoliose do tipo neurogênica 7 - Retardo de crescimento ponderal e estatural Fonte: Trevathan e Moser, 1988.

OS QUATRO ESTÁGIOS DA SÍNDROME DE RETT

Estágio 1: De estagnação precoce do DPM, ocorrendo entre cinco meses e dois anos, caracterizando-se por estagnação e ou dissociação no DPM. 6 e 18 meses. Estágio 2: Regressional ou rapidamente destrutivo, aparecendo entre um e três anos e caracterizado por perdas de habilidades (aquisições) prévias. 1 e 3 anos. Estágio 3: Pseudo-estacionário, aparecendo em idades pré-escolar ou escolar, caracterizado por manutenção da marcha e melhora do contato e da comunicação, durante anos, podendo ou não evoluir ao estágio seguinte. 2 e 10 anos. Estágio 4: Deterioração motora tardia, aparecendo após perda de deambulação, caracterizado por envolvimento motor pronunciado e vida não deambulatória. Por volta dos 10 anos.

Esta doença tem cura?

Já as meninas podem viver até sessenta ou setenta anos. São mais protegidas, pelo fato de possuir dois cromossomos X.

A SR é a segunda maior causa de deficiência mental genética em crianças do sexo feminino. Como os meninos têm apenas uma cópia de X (que forma par com Y), desenvolvem uma doença grave que evolui com dificuldade respiratória. A síndrome é quase sempre letal em homens, por isso torna-se uma doenças quase exclusivamente feminina.

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